高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。這次兒科分享的個案，一開始以下肢關節疼痛表現，卻已經合併早期肝硬化，高醫團隊靠著兒童胃腸肝膽科迅速且正確的診斷，早期開始藥物治療以及飲食控制，讓病情改善穩定；並在跨領域全人照護的理念下，由罕見疾病照護諮詢中心主動介入持續關懷，每月進行訪視與協助取得相關資源的申請，以減輕罕病家庭負擔。如今蔡同學已經順利完成兒童骨科以及肝臟移植的手術治療，得以恢復正常的生活，也證明了高醫成立罕病中心以來，不同跨領域團隊的共同合作，有效地從身心靈三個面向，解決罕病病友與家屬面對的問題與苦痛。
關節疼痛 四處求醫
高醫大附設中和紀念醫院小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示，現年14歲的蔡小弟，在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動之後；然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯，影響走路姿勢，就醫抽血檢驗顯示血小板值低下，只有6萬5千(正常在15萬以上)；肝功能指數輕微上升，GOT, GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史，男童也到診所接受肝臟超音波檢查，竟然發現已經有肝硬化現象。
蔡小弟發病三個月後，被轉診到高醫治療，抽血排除B、C型肝炎病毒感染，也沒有血液和免疫風濕疾病，照會兒童肝膽胃腸科，超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵。高度懷疑是威爾森氏症，立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積之「凱佛二氏環(Kayser-Fleischer ring)」，血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)極低：5.12 mg/dL(正常值>20)，並收集24小時尿銅量高達374微克(正常值<50)，確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。
藥物控制 美食絕緣
蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制。由於已有肝硬化現象，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取，因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等許多日常美食，都必須忌口！
還好蔡小弟對於排銅螯合藥物並無出現過敏或不適副作用，前三個月追蹤日尿銅排出量，從一開始超過2000微克逐漸下降到介於50~100微克的合理控制範圍。白蛋白值於治療一個月後恢復正常，凝血功能於半年左右恢復正常，胎兒球蛋白在9個月後下降至正常範圍，肝臟超音波複檢連肝硬化也有明顯改善。膝蓋外翻也進行了小兒骨科手術矯治，恢復不錯，只有在偶而不忌口時還會有少許關節不適狀況。
肝臟移植 愛不罕見
由於蔡小弟發病時已出現肝硬化，另安排肝臟移植外科的評估與定期追蹤，2020年5月高醫罕見疾病照護諮詢中心成立後，更提供家庭需求到宅訪問及每月電訪，協助家屬取得相關罕病衛教資訊及醫療、社會資源協助，成為陪伴罕病家庭一起成長茁壯的好朋友。幸運的是，2021年2月接獲通知有大愛捐肝的機會，蔡小弟順利完成肝臟移植手術。如今定期追蹤，術後逐漸恢復良好，24小時尿銅量已經完全下降至正常值。
施相宏主任表示，從漁船直送家裡餐桌的最短海味距離，蔡小弟用了三年終於克服威爾森氏症，親戚來訪才知道原來也有中年長輩們，因為拔牙流血不止、凝血功能異常才被診斷出來。威爾森氏症是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症，蔡小弟治療過程中高醫醫療團隊發揮了無縫接軌的合作，從兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、營養師、遺傳諮詢中心，以及罕見疾病照護諮詢中心的鼓勵與溝通陪伴，幫助其家庭一起走過這艱辛的路程，使蔡同學如今已能如同其他小朋友一樣享受正常生活。
1.高醫跨科團隊換肝暨全人照護，幫助罹患罕病「威爾森氏症」男童喜獲新生。
2.罹患罕見疾病「威爾森氏症」的蔡小弟，經高醫跨科團隊治療，換肝之後恢復正常生活。
3.高醫兒童胃腸肝膽科施相宏主任表示，威爾森氏症是少數可終身服藥及飲食控制的罕見疾病，早期發現並早期治療，能夠避免肝臟及腦神經方面的後遺症。
4.高醫副院長黃尚志表示，高醫不同跨領域團隊及照護諮詢中心的合作，可有效地從身心靈三個面向，減輕罕病病友與家屬的負擔。
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